Engel Jayden Prince

 —
Rating
Likes Talking Checkins
16 0
About Mein Engel Jayden Prince ist am 01.06.13 zurück in den Himmel geflogen

Er wurde mit dem Gendefekt Spinale Muskelatrophie Typ 1 geboren.
Er litt an einer sehr aggressiven Form und wurde grad mal fast 12 Wochen alt.

Wir vermissen dich unendlich doll
Description Spinale Muskelatrophie:

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr). Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.

Folgende Befunde lassen sich dabei erheben:

Muskelatrophie
Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe
EMG mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential
Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III



SMA Typ I - Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA):

Das freie Sitzen wird per definitionem nie erlernt
Die Erkrankung beginnt bereits in utero oder während den ersten 3 Lebensmonaten
Der Tod tritt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion ein
Share

Reviews and rating

Avatar
Rate this personal website