Jacopo- Affetto da Leucodistrofia metacromatica progressiva

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Description Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo.

CAUSE: La LM di solito è causata dalla mancanza di un importante enzima denominato arilsolfatasi A. Poiché questo enzima è assente, le sostanze chimiche chiamate sulfatidi danneggiano il sistema nervoso, reni, colecisti e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.

La malattia si trasmette ereditariamente. È necessario ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per avere la malattia. I genitori possono avere ciascuno il gene difettoso, ma non avere la leucodistrofia metacromatica. Una persona con un gene difettoso è chiamata “vettore”.

I bambini che ereditano solo un gene difettoso da un genitore saranno un vettore, ma di solito non svilupperanno la malattia. Quando due vettori hanno un bambino, c’è un 25% di probabilità che il bambino riceva entrambi i geni e si ammali. La leucodistrofia metacromatica si verifica in circa una persona su 40.000. Ci sono tre forme della malattia che si basano su quando i sintomi cominciano:
•Tardo-infantile, i sintomi di solito iniziano a 1-2 anni;
•Giovanile, i sintomi cominciano solitamente tra 4 e 12 anni.
•Adulta (o tardo-giovanile) i sintomi possono verificarsi tra 14 e 16 anni, ma possono iniziare anche dopo i 40 o 50 anni.

SINTOMI: I più comuni sono:
•Anormale tono muscolare elevato, movimenti muscolari anomali;
•Problemi di comportamento;
•Riduzione della funzionalità mentale;
•Diminuzione del tono muscolare;
•Difficoltà a camminare;
•Difficoltà di alimentazione;
•Frequenti cadute;
•Incapacità di compiere le attività normali;
•Incontinenza;
•Irritabilità;
•Perdita del controllo muscolare;
•Problemi alla funzione nervosa;
•Cambiamenti di personalità;
•Scarso rendimento scolastico;
•Epilessia;
•Difficoltà di parola;
•Difficoltà a deglutire.

DIAGNOSI: I segni comprendono:



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•Anomali movimenti oculari;
•Postura anomala;
•Diminuzione o assenza di riflessi tendinei profondi;
•Coma;
•Atrofia del nervo ottico.

Gli esami possibili includono:
•Analisi del sangue o della pelle per cercare la bassa attività di arilsulfatasi;
•Esame del sangue per cercare bassi livelli di arilsulfatasi A;
•Tomografia Computerizzata;
•Test del DNA per il gene ARSA;
•Risonanza Magnetica;
•Biopsia del nervo;
•Velocità di conduzione nervosa;
•Analisi delle urine;
•Analisi chimica delle urine.

TERAPIA: Non vi è alcuna cura per LM. La terapia si concentra sul trattamento dei sintomi e la preservazione della qualità di vita dei pazienti con la terapia fisica e occupazionale. Sono in fase di studio tecniche per sostituire l’enzima mancante (arilsulfatasi A).

PROGNOSI: La LM è una malattia grave che peggiora nel tempo. Alla fine il paziente perde ogni funzione muscolare e mentale. La durata della vita varia a seconda dell’età in cui la condizione si è manifestata, ma il decorso della malattia dura in genere dai 3 ai 20 anni o più. Le persone con questo disturbo si prevede possano avere una durata di vita più breve del normale. Prima viene diagnosticata la malattia, tanto più rapidamente essa progredisce.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si hanno casi in famiglia di questa malattia.
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